70세 여성 이씨는 몇 년 전부터 서서히 시작된 기억력 저하로 병원을 찾았습니다.심각한 정도는 아니었지만 어머니가 80세 무렵 알츠하이머 진단을 받고 돌아가실 때까지 가족도 알아보지 못했다고 합니다. 가족력이 걱정된 이 씨는 정밀검사를 받기로 했고 검사 결과 알츠하이머병으로 인한 경도인지장애 진단을 받았습니다. 현재 이씨는 규칙적인 운동과 대인관계, 식단관리, 인지중재훈련 등을 통해 치매에 걸리지 않고 수년째 경도인지장애 상태를 유지하고 있습니다.# 68세 여성 최모 씨도 기억력 저하로 병원을 찾았다. 4년 전 남편이 바람을 피운다고 의심하고 공격적인 모습을 보여 조현병 진단을 받고 치료 후 호전된 환자였어요. 그러나 시간이 지날수록 기억력이 점차 악화되기 시작하여 치매 평가 검사를 받았고, 그 결과 기억력, 판단력, 언어 능력 모두 현저히 저하된 알츠하이머병 치매로 진단되었습니다.최씨와 남편은 가족들에게 이 사실을 알리고 상의하던 중 최씨의 언니가 5년전 알츠하이머병 진단을 받고 치료중인 것을 처음 알았다고 합니다.

모두 알츠하이머병(Familial Alzheimer’s disease) 사례입니다. 가족성 알츠하이머병은 넓게는 가족구성원 내에 알츠하이머병이 2명 이상 있는 경우를 의미하며 좁게는 유전적인 요인에 의해 알츠하이머병이 가족간에 유전되는 경우를 의미합니다.

가족 중에 알츠하이머병 환자가 있는 경우 알츠하이머병의 발병 위험이 높아집니다.

PSEN1, PSEN2, APP 유전자 변이가 상염색체 우성 형태의 유전을 보이는 알츠하이머병(Autosomal dominant Alzheimer’s disease)을 유발하며 65세 미만부터 증상이 시작되는 조발성 알츠하이머병(Earlyonset Alzheimer’s disease)의 대표적 원인입니다.

아포지단백 E유전자(Apolipoprotein Egenotype)의 E4 대립유전자는 65세 이후 증상이 시작되는 만발성 알츠하이머병(Lateonset Alzheimer’s disease)의 위험을 증가시키는 대표적인 유전요인으로 알려져 있습니다.

“이러한 유전요인 외에도 만성질환과 생활습관도 가족성 알츠하이머병에 영향을 미쳐 고혈압, 당뇨, 비만, 흡연, 음주 등이 치매를 유발할 위험인자로 알려져 있습니다” 고혈압, 당뇨와 같은 특성 만성질환은 가족력이 있을 경우 발병 위험이 높고 가족의 생활습관도 유사한 경향을 보이게 됩니다. 따라서 유전적, 비유전적 요인으로 인해 가족 중 알츠하이머병 환자가 있을 경우 알츠하이머병의 발병 위험이 증가할 수 있습니다.

가족 중에 알츠하이머병 환자가 있다는 사실을 가족 구성원이 알고 있다는 것은 누구에게나 도움이 됩니다. 우선 자신을 알츠하이머병 고위험군으로 인식하고 알츠하이머병의 발병 위험을 낮추도록 노력함으로써 알츠하이머병으로 인한 치매 발병의 지연 및 예방이 가능합니다.

치매는 인지저하로 일상생활을 독립시킬 수 없는 상태를 말하며 알츠하이머병이 발병해도 치매상태에 이르기까지는 10~15년의 시간이 걸립니다. 따라서 알츠하이머병 가족력이 있는 분들은 치매 유발 위험요인인 만성질환을 적극 관리하고 금주·금연, 규칙적인 운동을 실천하여 치매 발병 위험을 줄일 수 있습니다.

가족을 통한 알츠하이머병에 대한 직간접적인 경험은 알츠하이머병의 조기진단에 기여할 수 있습니다.

치매 진단이 늦어지는 가장 많은 이유 중 하나는 퇴행성 뇌질환으로 인한 인지 저하를 단순한 노화현상으로 보기 때문입니다. 따라서 알츠하이머병 환자들은 초기에 적절한 평가를 받지 못하고 장기간 경과하여 치매 진단을 받는 경우가 많습니다.

한편 알츠하이머병 환자의 가족은 알츠하이머병 환자가 어떤 증상을 보이는지 알기 때문에 기억력 저하 등 알츠하이머병 초기에 나타나는 증상을 단순한 노화현상으로 보지 않습니다. 따라서 알츠하이머병 진단에 필요한 평가를 적절한 시점에 받아 조기에 알츠하이머병을 진단하고 적극적으로 관리할 수 있습니다.

마지막으로 알츠하이머병의 경과와 예후에 대해 알아봄으로써 알츠하이머병에 걸렸을 때 어떤 치료와 케어를 받을지 스스로 결정하고 준비할 수 있습니다. 경도 단계의 치매 환자는 판단력이 유지되어 스스로 의사결정을 할 수 있지만, 중등도와 중증 단계의 치매 환자는 스스로 의사결정을 내리기 어렵고, 환자보다 보호자의 의견이 환자의 치료나 치료를 결정해 줍니다.

그러나 가족 중 알츠하이머병을 경험한 경우 질병의 경과에 따라 어떤 의사결정이 필요한지를 이미 경험해 왔기 때문에 환자 본인의 판단과 선택에 따라 필요한 의사결정을 미리 할 수 있습니다. 이러한 이유로 가족 내 알츠하이머병의 발병 사실을 아는 것은 알츠하이머병을 예방하고 발병 시 조기진단을 하여 적절한 치료에 도움이 될 수 있습니다.

앞서 말한 70세의 사례에 대해서는 모친의 알츠하이머형 치매력을 알게 되어 조기에 치매에 걸려 적절한 관리를 받을 수 있었습니다. 반면 최씨의 경우는 가족들이 언니의 알츠하이머병 발병 사실을 미리 알았다면 좀 더 일찍 검사를 받고 충분히 효과적으로 관리할 수 있었을 안타까운 사례입니다.

치매에 대한 부정적 인식과 죄책감, 비난에 대한 두려움 때문에 여전히 치매 발병을 가족들에게 알리지 못하는 경우가 많습니다. 많은 분들이 치매 환자 하면 치매 환자의 가족을 몰라 소변을 보지 못하는 중증 치매 환자를 떠올리지만 실제 중증 치매 환자는 전체의 15%에 불과합니다.

오히려 많은 치매 환자들이 적절한 치료와 주변 사람들의 보살핌을 통해 이전과 같은 일상생활을 누리며 올바르고 합리적인 판단을 할 수 있습니다. 또한 치매는 개인의 도덕적 문제, 잘못된 생활습관, 정신질환 등에 의해 발병하기보다는 유전적인 요인과 환경적 요인이 복합되어 발생하는 것이므로 이를 개인이나 가족의 잘못으로 보는 것은 바람직하지 않습니다.

알츠하이머병은 위험 요인을 관리하고 이를 예방하거나 진행을 지연시킬 수 있습니다. 적절한 치료와 관리, 돌봄으로 기존의 일상생활을 얼마든지 유지할 수 있는 질환입니다. 알츠하이머 병이라는 진단을 받은 경우라면 우선 가족에게 알리는 것이 중요합니다. 가족력은 알츠하이머병의 발병 위험을 높이고 가족력을 알고 있는 것이 알츠하이머병의 예방, 조기 진단, 적절한 관리에 도움이 되기 때문입니다.

알츠하이머병 진단 사실을 사랑하는 가족에게 알리는 것이 알츠하이머병을 효과적으로 예방하고 관리하는 데 큰 도움이 됨을 잊지 마십시오.배종빈 정신건강의학과 교수