염색체 열성으로 유전되는 헌터 증후군 [레어노트:헌터 증후군] X

[레어노트: 헌터증후군] X염색체 열성으로 유전되는 헌터증후군

1917년 헌터 증후군 형제를 처음 발견한 외과 의사 찰스 헌터 Charles Hunter는 자신의 논문 “Hunter: ARare Disease in Two Brothers”에서 헌터 증후군을 다음과 같이 표현합니다.The children present an extraordinary appearance, and apart from their difference in size and one or two minor points to be noted, they are as alike as two peas, so a common description may be given, …Hunter C.(1917). A Rare Disease in Two Brothers. Proceedings of the Royal Society of Medicine, 10(Sect Study DisChild), 106.”헌터 증후군 형제는 희귀한 외모로, 몸매와 1개나 2개의 사소한 점을 제외하고 두개의 완두 콩처럼 닮아 있다.”다는 말인데

헌터 증후군은 X 염색체 열성 유전 질환으로 주로 남성에게서 발병합니다.

오늘은 헌터증후군 Hunter Syndrome의 원인 유전자, 증상, 유형, 유전형태에 대해 알아보겠습니다.

헌터증후군의 원인 유전자 헌터 증후군은 IDS 유전자의 변이로 인해 이두로네이트-2-술파타아제 Iduronate-2-Sulfatase라는 효소가 결핍되어 발생합니다. 이두로네이트2-술파타제는 세포 내 리소좀이라는 기관에서 점액다당질을 분해하는 역할을 합니다.
헌터증후군 환자의 경우 이 효소가 결핍되어 점액다당질*이 체내의 여러 기관에 축적되어 점차 신체조직과 장기기능이 저하되게 됩니다.* 점액다당질이란? 아미노산과 단백질의 복합체를 형성하는 고분자 다당체의 한 종류로, 예전에는 무코 다당질이라고도 불렸습니다. 점액 다당질은 피부, 귀, 치아, 뼈 등에 쌓이며, 혈액, 골수, 간 등에 축적될 수 있습니다.

헌터증후군의 발생원인/출처: 레어노트

2. 헌터증후군의 증상 헌터증후군의 초기 증상은 돌출된 넓은 이마, 돌출된 눈, 짧은 목 등 안면부의 특징으로 나타납니다.병이 진행됨에 따라 간과 비장이 커지고 호흡기계나 심혈관계에 이상이 나타날 수 있습니다.

안면부의 특징

헌터증후군의 증상 1. 얼굴 면부의 특징/출처: 레어노트

2. 간/비장 비대화

헌터증후군 증상 2. 간, 비장비대/출처: 레어노트

3. 심장판막 이상 심장내 혈액의 역류를 방지하는 판막이 제 기능을 수행하기 어렵습니다.

헌터 증후군 증상 3. 심장 판막 이상 / 출처 : 레어노트

4. 발달지연 작은키와 관절이 뻣뻣해지므로 움직임이 제한됩니다.

헌터증후군 증상 4. 발달지연/출처:레어노트

3. 헌터 증후군의 유형 헌터 증후군은 원인 유전자인 IDS 유전자의 변이 정도에 따라 A형과 B형으로 구분됩니다.

헌터증후군 A형 MPSIIA의 신체발달과 지능발달은 2~4세 때 최고조에 달했다가 서서히 퇴화합니다.행동 장애나 공격적인 행동이 나타나는 경우도 있어요.
2. 헌터증후군의 B형 MPSIIB 지능은 거의 정상에 가깝고 증상의 진행도 헌터증후군의 A형에 비해 늦게 나타납니다.
4. 헌터증후군의 유전형태 헌터증후군은 X염색체 열성의 형태로 유전됩니다.X염색체란 성을 구분하는 염색체를 말하며 남자는 XY, 여자는 XX라는 한 쌍의 성염색체를 가지고 있습니다.X염색체 열성은 X염색체에 존재하는 유전자의 단일 돌연변이로 인해 발생합니다.남성의 경우 X염색체를 하나만 가지고 있기 때문에 보인자*X염색체를 가지고 있으면 반드시 질병이 발현됩니다.*보인자는? 변이유전자를 가지고 있는데 유전병이 겉으로 드러나지 않은 사람이나 생물헌터증후군의 IDS유전자는 X염색체에 위치하여 하나의 X염색체를 가진 남자아이에게 나타나며 여자아이에게는 드물게 발생합니다.
어머니가 헌터 증후군 환자이고 아버지가 헌터 증후군 환자가 아니라면 아들은 100% 확률로 헌터 증후군 환자이고 딸은 헌터 증후군 환자가 아닙니다.
어머니가 헌터 증후군 환자이고 아버지가 헌터 증후군 환자가 아닌 경우 아들은 50%의 확률로 헌터 증후군 환자이고 딸은 헌터 증후군 환자가 아닙니다.
5. 조기에 헌터증후군을 발견할수록 치료 효과가 높아집니까?헌터증후군 치료는 효소대체요법 ERT; Enzyme Replacement Therapy를 통해 이루어집니다. 점액다당질을 분해하는 효소대체성분을 주기적으로 정맥에 넣어 질환의 진행속도를 늦추어 합병증 발생위험을 낮춥니다. 운동기능 및 호흡기능 유지에 도움이 될 뿐만 아니라 걷기 능력 개선에도 효능이 입증된 바 있습니다.
이는 조기에 발견하여 효소 대체 요법으로 치료를 안정적으로 받는 경우에 한정되는 효과입니다. 치료가 늦어지면 회복이 어려울 수 있어요 따라서 산전 진단 검사와 신생아 선별검사를 통해 헌터증후군을 조기에 진단하는 것이 매우 중요합니다.

오늘은 헌터 증후군이 무엇인지 헌터 증후군의 원인과 증상, 유형과 유전 형태에 대해 알려드렸습니다.제가 헌터 증후군으로 보이는지, 제 아이가 헌터 증후군으로 보이는지를 정확하게 알기 위해서는 유전자 검사가 필요합니다.

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