성 염색체 이상에 의한 증후군, 그리고 임신의 이야기입니다.2021.7.19고무팅
격렬한 난소 능력 저하, 터너 증후군 https://blog.naver.com/ghleeart/221532590502
“스 와이어 증후군(Swyer Syndrome), 46XX남성 증후군(https://blog)”naver.com/ghleeart/222277119057
[건강 보험 기준]불임 성장 호르몬 주사 건강 보험 인정 기준 https://blog.naver.com/ghleeart/221713546475
● 터너 증후군(Turner syndrome)-미국 생리학자 헨리·타나 1938년 15~23세의 여성 7명의 외모와 성장에서 공통점을 기록:터너 여성은 키가 작고 목 옆의 피부가 오리발의 같은 편 날개 모양 거울(림프관 폐쇄로 목이 두꺼워지는 증상)이 있어 팔꿈치가 늘지 않아 월경(생리)가 없어)1946년 성 염색체 이상이 원인
-체내의 모든 성 염색체 X염색체가 하나만(45XO)이거나(비중:42%)-45XO을 가지는 세포와 46XX로 구성된 정상 세포가 섞이고 있거나(모자이시즘)-성 염색체의 두번째 X염색체의 크기가 작을 경우
-발견:여아 2500~5000명 중 한명:터너 증후군의 태아는 낙태하거나 사산할 확률 90%:10%의 확률로 출생 시 작은 키, 복수의 내과 질환의 가능성: 어릴 때는 이상 없이 보이지만 2차 성징이 나타나는 성장 발육이 늦어 사춘기 시절의 성장판 검사시에 확인하는 경우가 있다
-특징:키가 낮은 목이 짧다:이 털이 거의 없는 유방이 작아 자궁과 난관이 작고 늘어나기 어려울:무월경, 무배란, 조기 폐경
-임신·출산:초경의 시기부터 호르몬 치료를 받고 자궁을 정상적으로 발달시킬 수 있다:난자 제공을 통해서만 임신을 시도할 가능
● 클라인 펠터 증후군(Klinefeltersyndrome)-X염색체가 추가된 핵형(47XXY)을 갖고 있다. X의 수가 많을수록(변이형)위독한 장애를 따른 불임 가능성도 높다.
-발견:남자 500~1000명 중 한명:결혼 후 불임을 경험하고 후에 자각하는 경우가 많다: 제2차 성징 이후의 고환과 음경의 크기가 비슷한 또래의 남자보다 작아도 다른 신체의 발달에 큰 문제가 없는 한”성 염색체 이상”까지 의심하는 것은 곤란
-특징:대부분 키가 크고 손발이 길쭉한 얼굴이 조금 길기 때문에 지금으로 치면 희고 매끄러운 “꽃미남”형:커서도 치아 털과 수염이 적고 가끔 유방이 여자처럼 발달:클라인 펠터는 정상적인 남성보다 지능이 다소 떨어지는 반사회적 성격을 갖고 있다고 생각했지만 그렇지 않은 경우도 많다:대부분이 미남형으로 전문직, 고위 공직자 등의 지식인층:게다가 근육이 가늘고 길다는 인식도 있다
-임신·출산:정자를 생산하는 공장인 고환이 비어 있거나 문제나 전립선이 발달하지 못하는 경우도 있다:정자는 물론 정밀 세포도 발견되지 않는 경우가 대다수:46XY의 정상 세포 줄기를 가지모자이시즘(mosaicism)클라인 펠터다면, 고환에서 정자를 찾을 수 있다:대부분은 정자 은행을 통해서 비 배우자 정자 공여에 의한 임신
-불임 전문의 조·종현:고환에서 정자의 전 단계 세포인 정밀 세포(Spermatid)를 발견하고 성숙 난자에 넣어 수정란을 완성시킨 후 자궁 내 이식으로 임신을 성공시킨 경험
참조 https://shindonga.donga.com/3/all/13/2787454/1
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