개요 XXX증후군은 X염색체가 3개 존재하는 성염색체 이상질환입니다. 표현형은 여성이며 출생빈도는 여아 1,200명당 1명으로 가장 일반적인 염색체 이상질환 중 하나입니다.
원인 XXX증후군은 47, XXX핵형입니다. 추가된 X염색체의 90% 이상이 어머니에게서 유래되었으며, 어머니의 생식세포 감수분열 시 X염색체의 비분리 현상이 원인으로 산모의 연령이 높아질수록 XXX핵형의 빈도가 높아집니다. 모자이크형의45,X/47,XXX,46,XX/47,XX핵형도있을수있습니다.
임상증상 – 출생시나 소아기에 뚜렷한 이상소견은 없으나 머리가 약간 작고 내안각췌피, 귀모양이상, 촉지증 등 경미한 이상빈도는 높습니다.- 키가 평균 이상으로 크고 특히 하체가 길고 날씬합니다.- 발달 지연이나 정신 지체는 없습니다.- 지능과 성격: IQ가 64~120 범위에서 평균 85 정도로 경미한 지능 저하가 있습니다. 언어 발달이 저하되고 있으며 신경 운동계의 결함도 있습니다. 대인관계 형성의 장애가 있고 수동적이고 미성숙한 성격을 갖기도 합니다.- 늦은 초경, 희발 월경, 불임이 있을 수도 있지만 대부분 정상적인 사춘기를 지나 임신이 가능합니다.
진단 세포 유전학적 검사: 말초 혈액 염색체 검사에서 47, XXX 핵형을 확인합니다.